איחור באבחון תסמונת דאון (Down syndrome) על רקע מעקב היריון רשלני 

תסמונת דאון (Down syndrome) נקראת על שם ד"ר ג'ון לנגדון דאון, רופא בריטי, שהיה הראשון שתיאר אותה כבר במאה ה- 19, על פי מאפייניה החיצוניים והתופעות הרפואיות הנלוות לה. רק בשנת 1959 נתגלתה הסיבה הגנטית לתסמונת על ידי רופא צרפתי בשם ז?רום לז?ן - כרומוזום מספר 21 נוסף בתאי הגוף, טריוזמיה. תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (דהיינו הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1000 לידות חיות. השכיחות ללידת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40. לצורך ההמחשה, שכיחות התופעה אצל נשים בנות 25 היא ביחס של 1:1400 בעוד שאצל נשים בגיל 40 השכיחות היא ביחס של 1:90.   

לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון מתמקדות בהימנעות מהריון כשההורים נמצאים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון קרי, נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה. דרך נוספת להתמודדות היא הפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל או בדיקת סמנים ביוכימיים. מכאן שקיימת חשיבות רבה באבחון מוקדם של התסמונת ובביצוע מעקב היריון כנדרש, באופן מקצועי ורציף.

הבדיקות לאבחון תסמונת דאון במהלך מעקב ההיריון מתחלקות למספר סוגים:

• בדיקות פולשניות הכוללות: בדיקת סיסי שילייה בין השבוע ה 8 ל 12 להריון, דיקור מי שפיר בין השבועות ה 12 עד ה 20 להריון, דגימת דם מחבל הטבור של העובר מהשבוע ה- 20 להריון ואילך ובדיקת שקיפות עורפית בשבועות 12-14 להריון או בשבועות 11-13 להיריון. ראוי לציין כי מאחר ובדיקות אלה הינן חודרניות הרי שמעבר ליעילותן באבחון הן כרוכות בסיכון מסוים להיריון וחשוב להיות מודע לכך טרום ביצוען. בדיקות פולשניות אלו נושאות עימן סיכון של אובדן ההיריון בשיעור של 0.3% עד 2% בהתאם לסוג הבדיקה. בגלל הסכנה להפלה לא מקובל לבצע באופן שגרתי בדיקה פולשנית לכל אישה בהריון אלא רק לנשים מעל גיל 35 אצלן הסיכוי לעובר בעל תסמונת דאון גבוה יחסית.   
• בדיקות סקר ביוכימיות הכוללות: בדיקת סקר שליש ראשון ("התבחין המשולש") מבוצעת בין השבועות ה-16 ל-20 להריון, בדיקת סקר של שקיפות עורפית לעובר קרי, מדידת עובי העורף באמצעות אולטרסאונד כשתוצאה של 3 מ"מ ומעלה מצריכה הפנייה לייעוץ גנטי, וביצוע בדיקת אולטרסאונד בתור השלמה לבדיקת הסקר הביוכימית במטרה לזהות מומים בגוף העובר כגון פגם במחיצה הבין חדרית או חסימה של התריסריון. יודגש, רמת הוודאות של בדיקות אלה הינה פחות אופטימלית מרמת הוודאות הנצפית בבדיקות הפולשניות אולם, שילוב בדיקות אלה ביחד עם הפולשניות, מעלה את הסבירות לגילוי התסמונת מבעוד מועד ולנקיטת פעילות התערבותית בהתאם.

לבעלי התסמונת בעיות רפואיות אופייניות, המערבות את המערכות השונות בגוף, והעלולות לסכן את בריאותם לאחר הלידה, במהלך גדילתם והתפתחותם ואף בגיל מבוגר. אחוז ניכר מילדי תסמונת דאון סובלים מפגמים מולדים בליבם ונמצאים בסיכון לפתח בעיות במערכת הנשימה. רוב הילדים עם תסמונת דאון אף סובלים מבעיות במערכת הראיה והשמיעה, תפקוד ירוד של בלוטת התריס, קומה נמוכה, בעיות בדרכי עיכול, רגישות גבוהה לזיהומים, בעיות אורתופדיות ובעיות עור. מעבר לכך, סובלים הילדים מליקויי למידה משמעותיים ופיגור שכלי במהלך התפתחותם וגדילתם. המצב הרפואי והתפקודי המאפיין את הילדים הסובלים מתסמונת זו, מחייב טיפול מקצועי ורציף לצורך שיפור מצבם הבריאותי, ההתפתחותי והתפקודי.

מאחר והתסמונת הינה ברת אבחון מבעוד מועד הרי שהולדת תינוק הסובל מן התסמונת הינה סימן לקיומה של רשלנות רפואית אפשרית במהלך מעקב ההיריון. מכאן, על כתפי הרופא המטפל והמנהל את מעקב ההיריון מוטלת חובה להפנות את האישה ההרה לבדיקות הרלוונטיות לרבות לוודא שאכן ניגשה וביצעה את הבדיקות אליהן הפנה וכן, לעקוב אחר התוצאות של בדיקות אלה ולפענח את הבדיקות באופן מקצועי ונכון כך שימנע מצב של משגה שיגרום ללידת תינוק עם מום זה. זאת ועוד, על הרופא המטפל להסביר בפני האישה ההרה מהי כל בדיקה ובדיקה ומהם הסיכונים והמשמעויות בטרם ביצוען וכן, במידה ועולה חשש של גילוי עובר הסובל ממום זה ובכלל, חובה על הרופא להפנות את ההורים לייעוץ גנטי בכדי לשקול אפשרות של הפסקת הריון.  

אבחון מוקדם במהלך מעקב ההיריון הינו תנאי למניעת לידת תינוק הסובל מתסמונת דאון ולכן, מחדלים, המונעים זאת, מובילים להולדה בעוולה של תינוק הלוקה בתסמונת ומהווים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית. לאור האמור לעיל, במידה וילדכם סובל מתסמונת דאון, מומלץ לבחון האם מום זה נגרם כתוצאה מרשלנות רפואית של הצוות הרפואי שטיפל בכם במהלך מעקב ההיריון. היה וקיים חשד, ולו הקלוש, לקיומה של רשלנות רפואית שגרמה להיוולדו של ילדכם כשהוא סובל מתסמונת דאון, מומלץ לפנות בהקדם לעורך דין העוסק ברשלנות רפואית והבקיא בתחום זה, על מנת שיבצע את הבירור הדרוש עם מומחים רפואיים רלוונטיים ויבחן מולם האם קיימת עילה לתביעה בגין כך. תביעות רשלנות רפואית בתחום זה מזכות במרבית המקרים בפיצוי כספי גבוה, שיכול לסייע בהטבת שגרת חייו של הסובל מהתסמונת ומשפחתו.