על חשבון המדינה 

משרד הבריאות מכסה עלות של שלוש בדיקות גנטיות החשובות לזוגות המתכננים הרחבת המשפחה. המדובר בשלוש תסמונות גנטיות שכיחות: טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. המדובר במחלות קשות, המועברות תורשתית, בארץ הן אופייניות יותר אצל אשכנזים.

מחלת טיי זקס מתבטאת בהפרעה במערכת העצבים של היילוד. הנולד נראה בריא לחלוטין עד גיל 6 חודשים ואח"כ נמצאת ירידה מאוד משמעותית בכל התפקודים העצביים, המוטוריים והתפקודיים ומצב הילד הולך ומתדרדר עד מותו לפני גיל 4. אחד מבין 30 אשכנזים יהודים נושא עימו את גן הטיי זקס ולכן החשיבות בבדיקה גנטית מוקדמת (ניתן להיבדק לאחר הכניסה להריון אך הבדיקה מסובכת יותר).

סיסטיק פיברוזיס או בקיצור CF נקרא בעברית "לייפת כיסתית" היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, לבלב, בלוטת הזיעה - המחלה נפוצה בארצות המערב אצל לבנים. היא מתבטאת בהפרשה של ריר סמיך מאוד מכל הקרומים הריריים ונובעת ממוטציה בגן הגורמת לייצור חלבון פגום. המחלה מתבטאת בתינוק כבר מרגע לידתו אחד הסימנים הבולטים הוא זיעה מרובה ומלוחה מאוד. לחולי ה- CF בעיות נשימה, עיכול ולעיתים הפרעות בכבד, סוכרת בשל הנזק ללבלב ועקרות אצל הגברים החולים. עד לפני 15 שנה נפטרו רוב החולים לפני גיל 30, להיום תוחלת החיים עולה ואולם החולים נזקקים לטיפול מסיבי - תרופתי, פיזיותרפי ותומך כאשר חלק מן החולים מגיעים לכדי השתלת ריאות. ניתן לגלות את הסיכון (המוטציה הגנטית) ב- 90% לפני ההריון. במהלך ההריון, אם יש חשד לכך, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה ואז זיהוי המחלה בעובר הוא וודאי. בדיקה נוספת שפותחה בישראל לאחרונה בודקת היווצרות פוליפים באף שאף הם סימן למחלה זו. החולים בד"כ רזים (תת משקל משלשול כרוני) סובלים משיעול קשה וקושי בנשימה - והמדובר במחלה קשה. בישראל ע"פ הנתונים של איגוד סיסטיק פיברוזיס כ- 560 חולים, המחלה אמנם פוגעת באוכלוסיות שונות אך בישראל שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. הטיפול הקבוע של החולים הוא באנטיביוטיקה, אינהלציות, תרופות ופיזיותרפיה לניקוז הריר מהריאות ושיפור הנשימה. החולים ב CF בד"כ אינם מאריכים ימים.

המחלה הפחות מוכרת היא דיסאוטונומיה משפחתית שהיא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית- המערכת הלא רצונית (האוטומטית) כדוגמת שריר הלב, מערכת העיכול, רפלקסים, מערכת העצבים וכו'. פגיעה במערכת הזו פוגעת בעקיפין במערכת התחושתית והמוטורית. שיעור המחלה אצל אשכנזים הוא פי 100 מהשכיחות באוכלוסיה הכללית, אחד מכל 38 אשכנזים הוא נשא. עד לפני מספר שנים החולים לא שרדו את תקופת הילדות ולא הגיעו לגיל 20. היום בעקבות טיפול רפואי יש העוברים את הגיל הזה מהם אף לומדים מקצוע או מסיימים אוניברסיטה ומקימים משפחה. ללוקים במחלה טונוס שרירים נמוך ולילדים קושי ביניקה, שמירה על חום הגוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה ואף הופעה של כתמים אדומים על העור אצל ילדים קטנים. אצל מבוגרים מוצאים איחור בהתפתחות מוטורית, בדיבור ובהתפתחות הרגשית, תנודות בלחץ הדם, פרכוסים והקאות, תשניק בשל חוסר תיאום במנגנון הבליעה, לשון חלקה וחוסר בפקעיות טעם, הפחתה בתחושת כאב, חום וקור, דלקות ריאה חוזרות, עקמת גבית ושברים בעצמות. הלוקים במחלה זו התפתחותם השכלית תקינה אך בשל הקשיים הפיזיים נדרשת התערבות טיפולית תומכת.

משרד הבריאות מממן בדיקות גנטיות לגילוי מחלות אלה ולאשכנזים בינינו מומלץ לעבור אותן טרם הרחבת המשפחה. ילדים הלוקים באחת מהמחלות האלו זכאים בעיקרון לקצבת ילד נכה מהביטוח הלאומי.