בעתיד הקרוב יתאפשר לבדוק תסמונת דאון בבדיקת דם 

לאחרונה התרבו הכתבות ברשת לגבי אפשרות אבחון תסמונת דאון בבדיקת דם אצל האם, ובקרב נשים רבות נוצר הרושם שבדיקת דיקור מי השפיר עבר זמנה ואיננה נחוצה עוד (קישור 1, קישור 2, קישור 3). לא רק שהבדיקה המחליפה את דיקור מי השפיר אינה קיימת עדיין, אלא גם בדיקת מי השפיר הלכה והתקדמה ביכולתה לאבחן הרבה מעבר לתסמונת דאון כך שנחיצותה ושכיחותה בעתיד רק תלך ותגדל.

מהי תסמונת דאון?

לבני האדם יש בכל תא 23 זוגות של כרומוזומים (סך הכל 46) כאשר בכל זוג יש כרומוסום אחד אשר היגיע מהאב ואחד מהאם. כאשר יש כרומוסום 21 נוסף כלומר במקום שניים ישנם שלשה מתבטא הדבר בתסמונת רב מערכתית הנקראת תסמונת דאון. ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה בחומרת הפיגור השכלי וכן בביטוי המחלה. בחלק מהילדים הפגועים יהיו מומים ובעיקר מומי לב בעוד שבחלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיה פיגור שכלי ללא מומים כלל.

מאת: דר' עדי דוידסון

השוני הרב בין הילדים והעוברים עם תסמונת דאון הוא זה המקשה על האבחון ללא בדיקת הכרומוזומים.

מה בודקת בדיקת מי השפיר?

מי השפיר הם עולם ומלואו. יש בהם תאים אשר נשרו מהעובר, חומרים כימיים רבים אשר הופרשו מהעובר. במידה והעובר נדבק בוירוסים או זיהום אחר אז גם אותם מזהמים נמצאים במי השפיר כך שניתן לאבחן במי השפיר דברים רבים הקשורים בעובר, אך כל הבדיקות הנ"ל אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק בעת צורך.

בבדיקת מי שפיר שגרתית מגדלים תאים מהעובר בתרבית תאים ואז בודקים את מבנה הכרומוסומים שלהם בעזרת צביעה מיוחדת הנקראת G_BAND

בעזרת שיטה זו ניתן לראות האם יש כרומוסום עודף או חסר, האם חלק מכרומוסום אחד לא עבר בטעות לכרומוסום אחר. גם חסר של חלק מהכרומוסום יתגלה במידה והחסר הוא של חלק גדול.

בתמונה להלן אנחנו רואים בדיקת מי שפיר תקינה עם 23 זוגות של כרומוסומים. אין תסמונת דאון כי גם כרומוסום 21 מופיע פעמיים ולא 3 פעמים. מדובר בעובר נקבה כי רואים שני כרומוסומי X.

למרות שאנו מדברים הרבה על תסמונת דאון בגלל חשיבותה ושכיחותה, גם אם הפגיעה תהיה בכרומוסום אחר, יתגלה הדבר בבדיקת מי השפיר.

האם ניתן לאבחן תסמונת דאון כיום ללא דיקור מי שפיר?

כל הבדיקות הקימות כיום מטרתן לנבא האם הסיכון לתסמונת דאון גבוה או נמוך אך לא ניתן להגיע לאבחנה סופית ללא דיקור מי שפיר.

הבדיקות מחולקות ל 3 קבוצות:

א. גורמי סיכון המתגלים בשיחה עם האישה כמו גיל האישה או ילדים קודמים עם תסמונת דאון אצל האישה או במשפחה מדרגה ראשונה.

ב. גורמי סיכון המתגלים ב אולטרא סאונד. ישנם סמנים רבים אשר מנבאים תסמונת דאון בעובר כמו עצם אף, אי ספיקה בשסתום בלב, זרימה לא תקינה בצינור הורידי ועוד. הבעיה היא שמצד אחד סימנים אילו יכולים להופיע באופן נדיר גם בעוברים בריאים ומצד שני יתכן עוברים עם תסמונת דאון ללא סימנים נוספים. כך שקיום או אי קיום סמנים יכול להצביע על סיכון נמוך או גבוה אך לא לאבחן.

ג. בדיקות דם כמו סקר שליש ראשון ותבחין משולש (חלבון עוברי) אשר גם כן נותנים לנו את הסיכון לתסמונת דאון באופן סטטיסטי אך לא מדויק.

מהן בדיקות הדם לאבחון תסמונת דאון?

כבר כ 20 שנה מנסים לפתח טכניקות לזיהוי חומר עוברי שמסתובב בדם האם. בעזרת החומר הגנטי העוברי מדם האם מקווים להצליח לאבחן האם לעובר יש תסמונת דאון או תסמונת דומה. לאחרונה חלה התקדמות עצומה בטכניקות ובמחקרים אכן הצליחו לאבחן, אך הבדיקה עדיין לא עברה מהשלב המחקרי לשלב המעשי. בנוסף לכך בדיקות אילו יהיו לפחות בשלב ראשון מיועדות לאבחון 4 תסמונות בלבד בעוד שלאחרונה חלה התקדמות בבדיקת מי השפיר וניתן לבדוק בהן בעזרת צ'יפ גנטי כ 100 תסמונות נוספות.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקה זו נקראת בשפה רפואית CGH ומטרתה לבדוק יותר לעומק את הכרומוסומים של העובר.

אם נתייחס ל כל כרומוזום כאילו הוא כרך אחד באנציקלופדיה גדולה המכילה את כל המידע על גוף האדם, איך לבנות אותו ולתפעל אותו, אז יש לנו למעשה בכל תא 23 זוגות כרכים (כרומוסומים) המכילים את כל המידע הנחוץ לחיים תקינים.

בדיקת מי שפיר רגילה בודקת האם לא חסר כרך באנציקלופדיה או באם אין כרך נוסף ומיותר. לפעמים בדיקת מי השפיר הרגילה יכולה גם לאבחן אם חסר פרק שלם בספר.

בדיקת הצ,יפ הגנטי הרבה יותר מדויקת והיא יכולה לאבחן אפילו חסר או תוספת של עמוד בודד בספר ולפעמים אפילו פסקה בודדת באותו עמוד. עקב זאת ניתן לאבחן בעזרתה כ 100 תסמונות נוספות אשר לא היו מתגלות אחרת.

הסיכוי למציאת פגם בחומר הגנטי אשר יתגלה בבדיקת צ'יפ גנטי הוא 1:250 שזהו סיכון גבוה ואינו תלוי בגיל האישה כך שיתכן ובעתיד תהיה הצדקה לבצע דיקור מי שפיר לכל אישה ובכל גיל.

כאשר בסקירה מאוחרת נמצא ממצא לא תקין אז הסיכוי עולה באופן דרמטי ל 1:16.

החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא עלותה הגבוה אך באם מבצעים דיקור מי שפיר ניתן לשמור את החומר ממי השפיר ולבצע צ'יפ גנטי באם ימצא ממצא בסקירה המאוחרת.

דוקטור עדי דוידסון מומחה ברפואת אם עובר