נשים רבות נתקלות בימינו בהחלטות קשות ביותר במהלך ההריון. אחת ההחלטות הקשות ביותר היא ההחלטה האם לבצע בדיקת מי שפיר, וזאת מחשש מהכאב שכרוך בבדיקה ובסיכון שהיא כוללת לחיי העובר. בחודשים האחרונים התפרסמה בישראל בדיקה חדשה, המאפשרת לזהות פגמים גנטיים מסויימים, שניתן היה לזהות עד התפתחות הבדיקה אך ורק בבדיקת מי שפיר, באמצעות בדיקת דם פשוטה לאם.
בדיקת הדם אינה מכאיבה, ואינה כוללת את הסיכון לעובר שכוללת בדיקת מי שפיר. בדיקה זו אינה כוללת את כל הבדיקות הכלולות בבדיקת מי שפיר, אך היא בהחלט כוללת את הבדיקות העיקריות בבדיקת מי שפיר שסיכויי הימצאותן הם הגדולים ביותר.
תפקידה העיקרי של בדיקת מי השפיר היא זיהוי תסמונת דאון בעובר, ותסמונות אחרות שמכונות תסמונות כרומוזומליות. בדיקת הדם החדשה מסוגלת לזהות באחוזים גבוהים (99%) מקרים של תסמונת דאון בעובר, אחוזים נמוכים רק במעט מאלו שבבדיקת מי שפיר - 99.9%.
בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון בעובר, מבוצעת ע"י מספר מעבדות ברחבי הארץ, החל מהשבוע ה-12 להריון, כלומר בשלב מוקדם יותר מבדיקת מי שפיר, כאשר המעבדה עצמה אינה מבצעת את הבדיקה עצמה, אלא את לקיחת דגימת הדם בלבד. אותה דגימה מוטסת באותו היום למעבדות המבצעות את הבדיקה, במקומות שונים בעולם - בד"כ בארה"ב ובסין. תוצאות הבדיקות מתקבלות בדרך כלל כעבור שבועיים מיום לקיחת הבדיקה, משך זמן דומה לקבלת תוצאות בדיקת מי שפיר. בין הבדיקות השונות קיימים מספר הבדלים - במחיר, בדיוק הבדיקה, במקום בו מתבצעת הבדיקה בארץ, במקום בו מתבצעת בדיקת הדגימה בחו"ל וכו', ולכן אם החלטתם, לאחר התייעצות עם רופא, לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר, או לפני ביצוע בדיקת מי שפיר, כדאי לבצע השוואה בין המעבדות השונות המספקות את השירות.
ההחלטה האם לבצע בדיקת מי שפיר, בדיקת דם או לא לבצע בדיקה כלל היא החלטה קשה, ויש לשקול אותה היטב תוך התייעצות עם הרופא המטפל, והשוואה מדוייקת בין הבדיקות השונות. ביצוע בדיקת מי שפיר לפני גיל 35, כאשר אין חשש מיוחד להתפתחות תסמונת גנטית כלשהי הוא עניין מורכב, היות שהסיכון להיווצרות עובר הנושא תסמונת גנטית כלשהי שניתנת לזיהוי בבדיקות השונות, הוא קטן לעיתים מהסיכון שבהפלת העובר כתוצאה מהבדיקה עצמה. עניין זה הינו אף מורכב יותר כאשר מדובר בנשים שעברו טיפולי הפריה והסיכון להפלה הוא קריטי עבורן במיוחד. בדיקת מי שפיר במצב זה היא גם יקרה יחסית, היות שאינה מסובסדת על ידי המדינה, כמו בדיקות אלו לנשים שעברו את גיל 35, או שקיים אצלן גורם מסכן אחר. בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון ותסמונות אחרות עם זאת, אינה זולה אף היא, הסיכון בה הוא אומנם מינימלי, אך עם זאת היא מדוייקת מעט פחות ובוחנת פחות תסמונות מבדיקת מי שפיר.
