גברים ונשים המצפים לתינוק מקווים ומתפללים שהילד שעומד להגיע לעולם יהיה שלם ובעיקר בריא. כיום רוב הילדים הנולדים בישראל נולדים בריאים, אך עדיין יש סיכוי קטן (של כ- 3%) שלילד שייוולד יהיו מומים או מחלות. זוג המעוניין להביא ילד צריך לעבור סוללה של בדיקות הריון לפני ובמהלך הלידה, על מנת לאתר בשלב מוקדם ככל האפשר התפתחות של מחלות או מומים שונים. מרבית הבדיקות הנערכות טרום ההריון הן בדיקות גנטיות, המיועדות לזיהוי אפשרות של יצירת מומים הנגרמים על ידי גורמים תורשתיים, על ידי בחינת המשא הגנטי של שני ההורים וחישוב ההסתברות למחלה גנטית בקרב העובר. כיום קיים מספר גדול של בדיקות גנטיות המומלצות גם לזוגות שאין להם רקע למחלות גנטיות וגם לזוגות הנמצאים בקבוצות סיכון. זוגות שחוששים או לא יודעים אילו בדיקות עליהם לבצע יכולים להתייעץ עם רופא המשפחה או גיניקולוג שיפנה אותם לבדיקות המתאימות. את הסקר הגנטי רצוי ומומלץ לבצע לפני תחילת ההריון. הבדיקות מתבצעות בדרך כלל על ידי לקיחת דם לבדיקה מעבדתית. במידה ואחד או שני ההורים נמצאים נשאים, ניתן לבדוק את סימני המחלה אצל העובר גם במהלך ההריון בבדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.
בדיקות גנטיות נפוצות
תסמונת ה-x שביר (Fragile X syndrome) - תסמונת זו היא הגורם השכיח ביותר הגורם לפיגור שכלי בקרב תינוקות. התסמונת שכיחה יותר בקרב זכרים אך מופיעה גם אצל בנות. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי ברמות שונות, אוטיזם והפרעות תקשורת. בנוסף, ללוקים בתסמונת זו מראה פנים טיפוסי ומימדי גוף גדולים. בבדיקה גנטית אצל זכרים הלוקים בתסמונת ניתן לראות שינוי במראה כרומוזום האיקס וקצהו נראה שבור. התסמונת מתרחשת כאשר באיזור מסויים בגן האחראי לתסמונת חלה הרחבה ברצף ההכפלות מ-30 הכפלות (מצב נורמלי) ל- 200 הכפלות ומעלה. הסיכון לתסמונת זו קיים רק אם האם נשאית. בישראל, אחת מ-110 נשים היא נשאית של האיקס השביר, לכן לרוב האוכלוסיה מומלץ לבצע בדיקה גנטית של המחלה לפני ההריון. במהלך ההריון ניתן לבדוק אם העובר לקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר.
סיסטיק פיברוזיס (CF) - סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הגורמת לדלקות ריאה קשות וחוזרות, פגיעה בספיגת המזון במעי וכתוצאה מכך- עיכוב בגדילה. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR הנמצא על כרומוזום מס’ 7, אשר גורם להפרעה בהעברת יונים, במיוחד כלור ונתרן דרך תאי האפיתל. זוהי מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר- הסיכון להופעת המחלה קיים רק כששני ההורים נשאים של אותו גן בלתי תקין. באוכלוסייה בישראל שכיחות הנשאות לסיסטיק פיברוזיס משתנה לפי המוצא: בקרב יהודים אשכנזים המחלה שכיחה יחסית (1:30) ונדירה יותר בקרב יהודים מאיראן, עיראק או תימן. ניתן לקבוע בוודאות כמעט מלאה אם העובר חולה במחלה בבדיקת סיסי שליה (בשבוע 10-14 של ההריון) או בבדיקת מי שפיר (החל משבוע 16 להריון).
טיי זקס (Tay Sachs disease) - מחלה זו נגרמת כתוצאה ממחסור באנזים ביטא הקסואזמינידז. זוהי מחלה תורשתית קשה, שהילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות עקב נזק מוחי קשה, הנגרם בשל אותו מחסור באנזים. המחלה היא אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר- הסיכון לחלות בה קיים רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של האלל הרצסיבי הגורם לה. מחלה זו איננה ניתנת לריפוי וניתן אך ורק לתת טיפול תומך. המחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים ויהודים שמוצאם ממרוקו. שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כ- 1:30 ו - 1:100 אצל יהודים ממוצא מרוקאי. זוגות הנמצאים בסיכון: כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ממוצא יהודי צפון אפריקאי, או כאשר אחד ממוצא אשכנזי והשני ממוצא צפון אפריקאי.
הורים בישראל יכולים לבצע בדיקות הריון גנטיות לצורך איתור מחלות נוספות (למשל: גושה, קנוואן, בלום, אנמיה על שם פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, תלסמיה, מחלת אשר ועוד), לפי המלצת הרופא המטפל והמרפאה לטיפול גנטי. חלק מהבדיקות כלולות בסל התרופות.
