הפרעות כרומוזומליות 

מושגים ומונחים שונים ומורכבים כל כך מעולם הרפואה מוצגים לנו בהתאם למצבים שבהם אנו נמצאים בחיים. בכל הקשור לנשים בהיריון, הרי שהן שומעות לא מעט מונחים רפואיים הקשורים למתרחש בגופן במהלך ההיריון בין אם מדובר על מצבן הגופני ובין אם מדובר על בריאותו של העובר.

הפרעות כרומוזומליות למשל, הן כאלה שבמסגרתן מדובר בחריגה כלשהי בהרכב ובמספר התקין של כרומוזומים שאחראיים על תסמונות שונות ומומים בגופו של העובר. בפועל, מדובר בהפרעה התפתחותית ועל עוד בעיות נוספות שיכולות להקשות לא מעט על הבאת ילד בריא לעולם.

שכיחות הפרעות כגון אלה נעה בין 1:300-1:400 לידות בישראל. יש הפרעות שבאות לידי ביטוי בתסמונות מוכרות מעט יותר ויש כאלה שמוכרות לציבור הרחב מעט פחות.

בדיקת הדם של חברת פנורמה יכולה להציג בצורה מדויקת ביותר את מצבו של העובר למי שנמצאת בהיריון. זאת בין אם מדובר על לידה ראשונה ובין אם מדובר באימא ותיקה, אם נקרא לזה כך. הבדיקה הנוחה יכולה להצביע על טריזומיות שונות (שהן הפרעות כרומוזומליות שבהן קיימת נוכחות של 3 עותקים של כרומוזום כלשהו, במקום קיומם של 2 בלבד) ועל הפרעות אחרות שנחשבות לפחות שכיחות.

בין הטריזומיות השכיחות נמצאת טריזומיה 21 שהיא תסמונת דאון הבאה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים כמו לשון גדולה ועיניים מלוכסנות, טריזומיה 18 שנקראת גם תסמונת אדווארדס הבאה לידי ביטוי במומים קשים באיברים כמו לב וכליות, ותסמונת פטאו שנגרמת בגלל טריזומיה 13 ובאה לידי ביטוח במומים קשים בלב, במוח, בשפה ובאצבעות (ריבוי אצבעות). האפשרות לעבור בדיקה חשובה כל כך שתזהה הפרעות כרומוזומליות היא כזו שכל אישה בהיריון שמחה לממש אותה כדי להימנע ממצבים קשים המשפיעים על המשך הרחבת המשפחה.