טריפלואידיות 

עבור אנשים מסוימים, הרי שיש מונחים רפואיים שמתארים במדויק את מצבם. כך אנו יכולים לראות כיצד מי שמתוודע למונח מסובך כמו טריפלואידיות יודע כי הדבר קשור למצבו של עובר במהלך הריון. מדובר בנשים שנחשפות ראשונות למידע לגבי מצבו של העובר לאחר בדיקה גנטית מתאימה.

בפועל, מדובר על קיומו של 'גנום משולש', כשהכוונה היא למצב גנטי שמתאר קיום עותק נוסף של הגנום כולו. בעיקר נצפה בעוברים שבתאי גופם ישנם 69 כרומוזומים במקום המספר שקיים בגופו של עובר בריא (46). מצב כזה מצריך התייחסות מיוחדת של אישה הנמצאת כרגע בהיריון.

ליקויים שנמצאים בד"כ בעובר וגם בשליה, מצביעים על כך שיש צורך להתמודד עם מצב שבו לתינוק יש כמות גדולה ב-50% של הגנום. חשוב לציין כי רובם של ההריונות שבמהלכם קיים מצב של טריפלואידיות מסתיים או במוות של העובר בתוך הרחם או בהפלה.

 במקרים שבהם העובר שרד את הלידה, הרי שהוא לא מצליח לחיות זמן רב, ורוב התינוקות מתים לפני הגעתם לגיל שנה בלבד. בדיקת הדם של חברת פנורמה יכולה לאבחן את המצב הנ"ל ולהתריע בפני האם על קיומו כדי שתכיר ותבין בצורה מדויקת את המצב שבו היא עומדת.

נקודה חשובה מבהירה מדוע כדאי מאוד שהאם תדע על מצב מעין זה. זאת מאחר ואמהות שבגופן חיים עוברים בעלי ליקוי של כרומוזומים יכולות לפתח סיבוכים שונים במהלך תקופת ההיריון.

כך, מעבר לעובדה שאותה טריפלואידיות פוגעת בעובר, היא יכולה גם לגרום לרעלת הריון, להופעתן של בחילות קשות, לדימומים מרובים ואף למחלות שלייתיות. כך מדובר בסיכון של בריאותה של אישה הריונית, ולכן זה לא מפתיע לראות כיצד נשים רבות מפנימות את העובדה שיש צורך מהותי במעבר בדיקות גנטיות חשובות.