הפרעות כרומוזומליות - מידע כללי על הנושא בפירוט רחב 

הפרעות כרומוזומליות הינן מקרים בהם ישנם פגמים כלשהם בכרומוזומים, אשר יכולים להתבטא במספר אופנים:

1. שינוי במספר הכרומוזומים בתא.
2. מעבר של חומר גנטי מכרומוזום אחד לאחר.
3. מחיקת מידע תורשתי חלקי מכרומוזום כלשהו.
4. הוספת מידע שגוי לכרומוזום.

מחקרים הראו קשר ישיר בין גיל מתקדם של האם לבין הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר. בעיות אלו ניתנות לזיהוי בבדיקת כרומוזומיו של עובר לפני לידתו באמצעות בדיקות שונות פולשניות ולא פולשניות.

בכל אחד מתאיו של העובר ישנם 46 כרומוזומים, המכילים את המידע הגנטי, שקובע את תכונותיו, התפתחותו ותפקודו של הגוף. הכרומוזומים מחולקים לזוגות, כשמקורו של כל אחד הוא מהורה אחר.

אחת הבעיות באברציות כרומוזומליות, היא הקושי של הכרומוזומים לעבור חלוקה תקינה בעת תהליך חלוקת התא, היות והם כבר אינם זהים לכרומוזום המשלים שהגיע מההורה האחר.

הפרת המצב התקין של הכרומוזומים- תוספת או חוסר של חומר תורשתי- מתבטאת בפגם מבני או תפקודי או מוות, לדוגמא, תסמונת דאון, שבאה לידי ביטוי, ברגע שישנה תוספת של כרומוזום 21 או מקטע ממנו, אך במקרים אחרים היא יכולה לגרום ליצירתה של משפחת גנים חדשה.

הפרעות כרומוזומליות מהוות את אחד הגורמים להפלות חוזרות, או למצבים בהם מתפתח עובר עם מומים, או פיגור, עקב חוסר האיזון הכרומוזומלי שבו.

אופי ההפרעות מתחלק ל-2: לרוב, הכוונה היא לשינוי כרומוזומלי חדש שמתרחש בעובר (דה-נובו) ולא אצל ההורים, כלומר, טעות שנוצרה כבר בעת יצירתו של העובר.  לחילופין, בחלק קטן מן המקרים, מדובר במוטציה שקרתה אצל אחד מההורים, למשל:

טרנסלוקציה - מיקום מחדש של החומר הגנטי,

אינוורסיה- היפוך סדר המטען הגנטי.

פועל יוצא מכך הוא שעל אף מוטציות אלו, אצל ההורים לא חל שום שינוי בכמות החומר הגנטי, על כן מצבו בריא ומאוזן.

במידה וההורה מוריש לעובר כרומוזום כזה, המאורגן מחדש, עלול להיווצר בו מצב בלתי- מאוזן של תוספות או חסרים של מקטעים גנטיים שלמים.

כדי להמנע מלידת תינוק בעל מומים כרומוזומליים, ניתן לערוך אבחון טרום לידתי-

 בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה ובמידה שהמטען הגנטי של העובר אינו תקין, ניתן להפסיק את ההריון.

אפשרות נוספת הינה ביצוע אבחון טרום השרשה באמצעות הפריית מבחנה ובדיקת העובר לפני העברתו לרחם. כך שרק עובר עם מטען גנטי מאוזן יועבר לרחם, מה שעוזר במניעת ביצוע הפלה מיותרת.