בדיקת כרומוזומי המין (מידע כללי על הנושא בפירוט רחב) 

מהם כרומוזומי המין?

בכל אחד מתאיו של העובר ישנם 46 כרומוזומים, האחראים על פעילויות שונות בגוף. הכרומוזומים מחולקים לזוגות, כשכל אחד מהם מגיע מהורה אחר. 

שניים מבין 46 הכרומוזומים הללו, הנקראים "כרומוזומי המין", אחראיים בין היתר על תכונות הקשורות למינו של היילוד. תצורת כרומוזומי המין הקובעת את מינו של העובר, הינה:

• XX- במקרה זה מין העובר הינו נקבה.
• XY- במקרה כזה מין העובר הינו זכר.

תסמונות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומי מין:

• תסמונת טרנר  XO –

בתסמונת זו בכל אחד מתאי הגוף ישנו כרומוזום X אחד בלבד במקום שניים (סך הכל בכל אחד מתאי העובר- 45 כרומוזומים במקום 46), ועל כן אופיינית לנשים בלבד. 

אחד ממאפייניה העיקריים של תסמונת הוא בעיות עקרות. נוסף לכך, קיימים מאפיינים חיצוניים שונים – למשל, קומה נמוכה ומאפיינים בריאותיים– ביניהם שכיחות גבוהה של בעיות לב.

• תסמונת קליינפטר XXY –

התסמונת הינה טריזומיה, כלומר, מצב בו במקום שני כרומוזומים ישנם שלושה כרומוזומים, כשהכרומוזום העודף הינו כרומוזוםX . כלומר, סך הכל בתאי העובר ישנם 47 כרומוזומים במקום 46. התסמונת אופיינית לגברים בלבד וגורמת לבעיות פוריות, לליקויי למידה ולמבנה גוף בעל תוים נשיים – ריכוז שומן בשד, אגן רחב לעיתים ועוד.

• תסמונת הסופר גבר  XYY – 

תסמונת זו גם היא הינה טריזומיה, כשהכרומוזום העודף במקרה זה הוא כרומוזום Y, ועל כן הינה אופיינית לגברים בלבד. היא מאופיינת בעיקר בקומה גבוהה ובהתפתחות ליקויי למידה.

• תסמונת ה-X המשולש  XXX –

גם תסמונת זו הינה טריזומיה והיא מאופיינת במצב של 3 כרומוזומי X ואופיינית לנשים בלבד. מאפייניה הם קומה גבוהה, ליקויי למידה, התפתחות מוטוריקה ושפה איטיות וכו'.

אבחון תסמונות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומי מין:

בניגוד לתסמונות שונות אחרות, שם רואים קשר ישיר בין גיל האם לבין הסיכון לתסמונת, כשמדובר בתסמונות הנובעות מבעיות במספר כרומוזומי המין לא ניתן להתחשב בפרמטרים אלו, כיוון שלא נמצא כל קשר בין גיל האשה ההרה לבין תסמונות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומי המין. 

בדיקת השקיפות העורפית אינה מלמדת כלל על הסיכון למס' לא תקין של כרומוזומי המין, כמו גם בדיקות האולטרסאונד. הבדיקה היחידה שיכולה ללמד על המצאותה או אי המצאותה של תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומי המין היא בדיקת מי השפיר, שבה מוציאים דגימה של תאי העובר שבמי השפיר, מתבוננים בכרומוזומים שבתוכם, סופרים אותם ורואים אם ישנו עודף או חוסר בכרומוזום X או Y וכך מאבחנים את התסמונות הללו.

קיימת חלופה לא פולשנית ומתקדמת המאפשרת לגלות את מינו של העובר באמצעות דגימת דם כבר מן השבוע ה-8 להריון. בבדיקה נבדקים רצפי DNA שמקורם בעובר. במידה ובדגימה נצפה אות חיובי לכרומוזום Y, קיימת סבירות גבוהה מאד (כ-99%) כי מין העובר הינו זכר. בהיעדר אות לכרומוזום Y, אנחנו מסיקים שהעובר הנו ממין נקבה.