מיקומו של הגן הגורם לפיגור שכלי אותר 

הגן האחראי על פיגור שכלי בקרב אוכלוסייה ערבית בכפר בצפון הארץ אותר במחקר שנערך במכון הגנטי במרכז רפואי רבין,ע"י פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון וד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון.

במחקר שנערך במשך שנתיים השתתפו מספר משפחות שבקרב ילדיהם הופיע פיגור שכלי קשה המאופיין בחוסר יכולת לתקשר, תלותיות, עיכוב התפתחות מוטורית וללא כל סממנים חיצוניים.

החוקרים בדקו את הגנים של הילדים הבריאים ושל הילדים החולים במשפחה וכך איתרו את מיקומו של הגן הפגום הנמצא בכרומוזום 19.



בעקבות ממצאי המחקר מבצעים כיום מספר פעולות למניעת הופעת המחלה בקרב אוכלוסיית הכפר: תחילה מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה ובמידה ונמצא שהיא נשאית הגן מבצעים בדיקת דם גם לבעל. במידה ושני בני הזוג נשאים, מבצעים בדיקה גנטית בשבוע העשירי של ההיריון, אם נמצא שהעובר נושא את הגן וקיים חשש שיולד עם פיגור שכלי ניתנת המלצה לבצע הפלה.



השכיחות של נשאות הגן הלא תקין בכפר היא ביחס של 1:10 ונחשבת לשכיחות גבוהה,

השכיחות להיריון בכפר עם סיכון להימצאות הגן היא 1:4 .



ד" ר באסל: " חשוב לציין שעל מנת לאתר את הגן במשפחות נוספות כיום חייבים להתקיים שני תנאים: הימצאות מספר מקרים של פיגור שכלי בקרב אותה משפחה וקירבה משפחתית למשפחה הנידונה . שני התנאים הללו התקיימו באוכלוסייה הערבית בכפר בצפון הארץ".



פרופ' שוחט : " אנו ממשיכים במחקר במטרה לאתר את הגן הגורם לפיגור השכלי. במידה ובעתיד יתברר שהגן שכיח גם בקרב ילדים הסובלים מפיגור שכלי במשפחות אחרות, תהיה חשיבות רבה לביצוע בדיקה גנטית בגן זה לכלל האוכלוסיה".