המופיליה 

המופיליה הינה מחלת דם המועברת בתורשה וגורמת לתפקוד לקוי של תהליך הקרישה במחזור הדם. בעקבות המחלה, דימומים ופצעים עמוקים מדממים במשך זמן ארוך יותר מהרגיל, ויכולים לגרום לאיבוד דם רב. במקרה של פגיעה פנימית בכלי הדם (דימום פנימי) יכול להיגרם נזק רב לרקמות ואיברים פנימיים כתוצאה ממחלה זו.

סוגי ההמופיליה

ניתן להבחין בין שלושה סוגים עיקריים של המופיליה – A, B, ו-C.

המופיליה מסוג A הינה ההמופיליה הקלאסית, והיא מאובחנת כמחסור בפקטור 8 ההכרחי לקרישת הדם. המופיליית B הינה תופעת המחסור בפקטור 9 ההכרחי גם כן לקרישת דם תקינה. המופיליה C היא מחסור בפקטור 11.

גורמים למחלה

רוב המקרים המדווחים של המחלה נוצרו כתוצאה מפגם גנטי בכרומוזום הX  האחראי על יצירתם של פקטורי 8 ו-9, שמחסור בהם עלול לגרום להמופיליה מסוג B ו-C. המופיליה C  נפוצה יותר משני הסוגים האחרים, אך פחות מסוכנת בהרבה מהשניים הקודמים.

על מנת שזכר ילקה במחלה, מספיק לקבל כרומוזום אחד לא תקין של X. מחלה זו מיוחסת לרוב לגברים ולא לנשים משום שלהם כרומוזום יחיד של X, המספיק להידבקותם במחלה. נשים, שלהן שני כרומוזומי X  כמעט ולא לוקות במחלה זו מכיוון שנדיר לקבל שני כרומוזומי X  פגומים.

במידה והאב חולה במחלה, בניו לא יחלו בה, אך בנותיו יקבלו את כרומוזום ה X הפגום וינשאו את המחלה באחד מכרומוזומי ה X שלהם. במידה ושני ההורים חולים במחלה, לבנות יש סיכוי של חמישים אחוז ללקות במחלה. במידה והאם נושאת כרומוזום אחד פגום של X, לבניה ולבנותיה יש סיכוי של חמישים אחוזים לקבל את הגן הפגום, וכאמור, לגבר מספיק כרומוזום אחד פגום על מנת ללקות במחלה, ולנקבה דרושים שניים.

אחד לכל חמשת אלפים זכרים לוקה בהמופיליה מסוג A ובמחסור של פקטור 8, ואחד לכל שלושים אלף זכרים לוקה במחלת ההמופיליה מסוג B ובמחסור של פקטור 9.

תסמיני המחלה

לוקים במחלת ההמופיליה יסבלו לרוב מדימומים רציניים בחללים הפנימיים של מפרקי עצמותיהם כגון במרפקים, בכתפיים, בברכים, בקרסוליים ובירכיים. בנוסף לאלו, דימום ללא קרישה יכול לנבוע בכל אחד מאיבריו של החולה, ולהביא לסכנת חיים ולאיבוד דם מאסיבי.

דימומים חוזרים ונשנים במפרקים החלולים מביאים לשחיקה של הסחוס המצוי במפרקים אלו, ועקב חוסר יכולת ההתחדשות שלו, גורמים בסופו של דבר לבעיות אורטופדיות רציניות.

טיפול במחלה ובתסמיניה

כשמסתמן דימום בגופו של החולה מוזרק אליו פקטור הקרישה החסר, ובכך מושלם ומואץ תהליך הקרישה. ניתן למנוע את הופעתם של הדימומים הללו על ידי הזרקה קבועה באופן סדיר של הפקטור החסר, אך בגלל עלותו הרבה של טיפול זה, לא היה נפוץ עד לשנים האחרונות. בזכות התפתחותה של טכנולוגיות מיצוי חלקי הדם, הוזלה עלותם של פקטורים אלו וטיפולי פקטורים סדירים ניתנים לכל חולי ההמופיליה מסוג A ו B בארץ.