זכות החולה לאוטונומיה 

את מרים (שם בדוי) פגשתי פעם אחת בלבד, ראשונה ואחרונה, כשהיא מלווה באמה. מרים היא בת 23 מרקע חרדי, הלומדת לתואר אקדמי באוניברסיטה. בגיל 17 היא החלה לסבול מחוסר שווי משקל. את עיתוי הופעת הבעיה, ויתכן שגם את הגורם, יחסו במשפחה להסרת המחוך לטיפול בעקמת בגב. מרים הופנתה לאבחון גנטי בעקבות המלצתו של נוירולוג. פגשתי נערה מופנמת שאמה דיברה במקומה. בעת ששאלתי אותה שאלה ישירה זכיתי כמעט תמיד למענה רק מאמה.כמקובל באבחון גנטי רפואי, נטלתי היסטוריה רפואית מלאה שלה ושל בני משפחתה. בניתי עץ משפחה הכולל את מספר הפרטים במשפחה על פני שלושה דורות ואת היחסים המשפחתיים. למדתי שמרים היא היחידה במשפחתה הסובלת מבעיה רפואית זו וכן שהוריה הם בני דודים ראשונים. בבדיקתה של מרים התגלו ממצאים התומכים בבעיית שיווי משקל ומחשידים במחלה של המוחון הקטן, האזור במוח האחורי שאחראי על שיווי משקל ותיאום פעולות השרירים הרצוניים. הנוירולוג שהפנה את מרים לאבחוני חשד בקבוצת מחלות הפוגעות במוחון ובגזע המוח ומועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה קיימת העברה מדור לדור ובסיכון של 50% מעבר מהורה חולה לילדיו. לאור קרבת המשפחה בין ההורים, חשדתי אני במחלה בשם אטקסיה על שם פרידריך. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה שני ההורים הינם נשאים למוטציה בגן FXN, ובכל הריון יש סיכון של 25% להולדת ילד החולה במחלה. אטקסיה על שם פרידריך מאופיינת בבעיית שווי משקל, שמופיעה לרוב בעשור השני לחיים, ואליה מתלווה חולשת שרירים ההולכת ומחמירה. רוב החולים באטקסיה על שם פרדריך מרותקים לכסא גלגלים כ-10 שנים לאחר הופעות הסימנים הראשונים של המחלה והם נפטרים בממוצע תוך 36 שנים. מחלה זו גם יכולה להיות מלווה במחלת שריר הלב, סכרת, אטרופיה של עצב הראיה, עקמת, ועוד. במפגש עם מרים קיבלתי את הסכמתה המודעת לביצוע הבדיקה הגנטית בדנ"א ולשיתוף הוריה בתוצאות. הבדיקה נשלחה לביצוע במעבדה, אך התשובה בוששה לבוא. בשיחות חוזרות ביני לבין המעבדה, הוסבר לי כי היא נתקלת בקשיים בביצוע הבדיקה והם מבקשים לדגום גם את דמם של ההורים. בשלב הזה החלה מסכת ייסורים. כל שיחת טלפון שלי אל אמה של מרים נתקלה בכעס, בהדחקה ובהאשמות כבדות לפיהן הילדה הייתה בריאה עד שהגיעה אלי, ואני, הרופאה, הפכתי אותה לחולה. ועוד, כי מאז ביקורם אצלי, מרים "מדוכאת" ולא מפסיקה לחשוב על היותה חולה. טיעוני והסברי כי אנשים בריאים אינם מגיעים לאבחוני, וכי ישנה בעיית שווי משקל אובייקטיבית לא נענו. הכעס וההדחקה היו עזים ועמוקים. גם הסברי החוזרים שהבדיקה נועדה לאבחן את בתה, אבחון שיסייע לדעת עם איזו מחלה עליהם להתמודד ומה מהלכה הטבעי, לא הועילו. המלצתי על טיפול פסיכולוגי שיסייע למרים להתמודד עם מחלתה, אך האם סירבה לזאת בכל תוקף, ואף אסרה עלי להמליץ זאת לרופא המטפל או לציין זאת במכתב. בלב כבד סיימתי את השיחה האחרונה עימה לאחר שהבהרתי שאשמח לסייע להם באם הם יהיו מעוניינים להשלים את הבדיקה הגנטית. להפתעתי, לאחר  חודש של פניות טלפוניות חוזרות של ההורים עם שלל האשמות חוזרות כלפי, הם הגיעו לבסוף למסור את דמם לבדיקה. חודשיים מאוחר יותר קיבלתי את התשובה לבדיקה הגנטית המעידה על קיום אטקסיה על שם פרידריך אצל מרים. זימנתי את מרים ואת הוריה לשיחת יעוץ אך לפגישה הגיעו שני ההורים בלעדיה. לדבריהם, הם רצו לקבל את תוצאות הבדיקות ולספר על כך למרים בצורה מרוככת, על מנת להקטין את השוק. עמדתי בפי שאלה אתית - האם אני רשאית למסור מידע רפואי של אדם בוגר להוריו, ללא נוכחותו. לאחר התלבטות החלטתי לשתף עם ההורים פעולה בהתבסס על הסכמתה של מרים בעת מתן דגימת הדם, על שיתופם של הוריה בתשובת הבדיקה. השיחה התנהלה בחדרי, עם שניהם. הסברתי להם את תוצאות הבדיקה ואת אופייה של המחלה. בשלב מוקדם בשיחה, האם עזבה את החדר בהפגנתיות ובכעס, והאב נשאר עמי להמשך השיחה. האם, מחוץ לחדר, לא הפסיקה להתקשר לטלפון הנייד של האב ולהפציר בו להפסיק את השיחה עימי ולצאת מן החדר. בעוד האם הייתה בשלב ההכחשה והזעם, האב שהיה בשלב הדיכאון וההשלמה חזר ואמר לי: "דוקטור, איך אני יכול לומר זאת לבתי?", "דוקטור, איך אני יכול להתמודד עם ידיעות אילו? איך בתי תתמודד עם ידיעות אילו?" קשיי ההתמודדות  שלהם עם האבחנה היו עצומים. ההורים נאלצו לעבור בן רגע ממצב שבו הם מחפשים שידוך, כפי שמקובל בעדה החרדית, כדי לחתן את בתם, למצב שבו נאמר להם שבתם תזדקק לכסא גלגלים תוך כעשר שנים, וההידרדרות תמשך עד למוות בגיל צעיר יחסית. ליבי נשבר איתם. בהיותי אם בעצמי הבנתי את תחושת השואה שנפלה על ראשם. מה שהחמיר עוד יותר את המצב, הייתה העובדה, שמרים הינה הילדה האמצעית במשפחה מרובת ילדים, וכל אחד מהאחים הצעירים ממנה הינו בסיכון של 25% לפתח את המחלה.  הצעתי לאב ליזום פגישה משותפת עם מרים, ההורים ואיתי למתן האבחנה, אך ההורים לא היו מעוניינים בכך. הם גם סרבו לשתף עובדת סוציאלית או פסיכולוגית במתן התשובה לבתם, מחשש לסטיגמה.חוסר האונים והתסכול היו קשים, להורים וגם לי. לבשר בשורת איוב כמו זו הינה משימה קשה מנשוא. במעמד הזה חשוב בעיני מאוד לנסות ולהראות למשפחה את חצי הכוס המלאה, או אפילו להפוך את רבע הכוס להיראות כאילו היא השלושה רבעים. לכן בחרתי להדגיש לאב שישנם ניסויים קליניים בחולי אטקסיה על שם פרידריך ושחשוב שימשיכו במעקב נוירולוגי וינסו לשלב את מרים באחד מניסויים אלו. לאחר שחזרתי שוב ושוב על ההסברים, ועל האפשרויות, והבהרתי שאני עומדת לרשותם נפרדנו לשלום בכאב.חשוב היה לי שמרים תשולב באחד הניסויים הקליניים שיכולים לתת לה תיקווה. לשם כך היה צורך לשתף את הנוירולוג שטיפל בה, אך מרים לא אפשרה לי לעשות זאת ואני חששתי שהמשפחה לא תעשה זאת בעצמה. המתנתי חודש לפני שהתקשרתי אל האב ולמדתי ממנו שאכן הם לא עשו זאת. חזרתי שוב על ההסברים וקיבלתי הבטחה שאכן הם יפנו לנוירולוג בקרוב. עד היום איני יודעת אם הם עשו זאת. ההכרח לבשר בשורות קשות והרצון העז לתמוך במשפחה בזמן עיכול החדשות הם קושי גדול שאני נאלצת להתמודד עימו בכל פעם מחדש. לקושי הזה נילווה לעיתים תסכול רב  כאשר אין המשפחה ממצה את היכולת לפעול למען יקירם החולה. אני נאלצת לקבל פעם אחר פעם את אוזלת ידי, ואת מוגבלויותיי. ברגעים כאילו אני חוזרת ומשננת לעצמי כי זכותם של החולים לאוטונומיה. גם אם אני חושבת שהחולה יינזק, או לבטח לא ירוויח, מדרך פעולתו, עלי לכבד את רצונו ולהניח לו להתמודד בדרכו. וזה קשה לי יותר מכל.